La génétique médicale est la spécialité médicale qui étudie l'hérédité chez les individus et les causes génétiques des maladies.
Le travail de la génétique médicale est d'abord d'étudier la présence de maladies dans une famille. Cela permet de faire des pronostics et donc de la prévention sur les enfants à naître. On parle de diagnostic génétique.
Elle utilise l'ensemble de la sémiologie clinique pour trouver les signes d'une maladie génétique chez un patient, elle utilise également la Biologie médicale avec des disciplines telles que la cytogénétique, ou des outils comme l'amniocentèse et diverses techniques d'analyse génétique pour détecter la présence d'anomalies dans les chromosomes ou les gènes.
Spécialisation
Médecine générale
La médecine générale (MG) est la branche de la médecine prenant en charge le suivi durable et les soins médicaux généraux d'une communauté, sans se limiter à des groupes de maladies relevant d'un organe, d'un âge, ou d'un sexe particulier. Le médecin généraliste (on dit aussi médecin omnipraticien) est donc le spécialiste de la santé assurant le suivi, la prévention, les soins et le traitement des malades de sa collectivité, dans une vision à long terme de la santé et du bien-être de ceux qui le consultent. Sa surface de prise en charge est horizontale, là où les autres spécialités exercent plus dans la verticalité d'un problème médical. L'interrelation entre les compétences fondamentales, les champs d'activité et les dimensions spécifiques caractérise la discipline et souligne la complexité de cette spécialisation. C'est cette interrelation complexe des compétences fondamentales qui doit servir de guide et se retrouver dans le développement des programmes de formation, de recherche et d'amélioration de la qualité.
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